Content

• Passos
• Advertiment

L’anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària de la medul·la òssia (el teixit tou de l’os capaç de produir cèl·lules sanguínies) està danyat. Aquest dany afecta la producció de cèl·lules sanguínies i provoca greus problemes de salut com la leucèmia (un tipus de càncer de sang). Tot i que l’anèmia Fanconi és un trastorn relacionat amb la sang, també afecta altres òrgans, teixits i sistemes del cos, augmentant el risc de desenvolupar càncer. La malaltia se sol diagnosticar abans dels 12 anys, però també es pot detectar durant l’embaràs, fins i tot abans del naixement.

Passos

Mètode 1 de 3: reconèixer els signes abans o durant el part

1. 

   Aprendre la història genètica familiar. L’anèmia de Fanconi és una malaltia genètica, de manera que si algú de la vostra família té antecedents d’anèmia, és possible que tingueu un gen i us infecteu. L'anèmia de Fanconi és causada per un gen recessiu, és a dir, els dos pares han de portar gens i transmetre'ls als seus fills. Com que és una malaltia recessiva, els dos pares poden portar el gen sense emmalaltir.

2. 

   
   
   Feu proves genètiques. Si no esteu segur de si teniu o no el gen de l’anèmia Fanconi, podeu fer que un especialista en genètica faci moltes proves. Si cap dels dos pares és portador, el nen no pot portar el gen de l'anèmia Fanconi. No obstant això, si els dos pares són portadors, només una quarta part dels nens desenvoluparan anèmia de Fanconi.
   • La prova més comuna és la prova de mutació genètica. El genetista agafarà una mostra de pell i observarà una mutació (canvi anormal dels gens) associada a l’anèmia de Fanconi.
   • Una prova de ruptura cromosòmica és un procés que pren mostres de sang del braç i utilitza productes químics especials per processar les cèl·lules. A continuació, s’observen les cèl·lules per veure si es trenquen. Si teniu anèmia de Fanconi, els vostres cromosomes es descomponen i es reordenen més fàcilment de l’habitual. Aquesta prova és l'única manera de determinar si porteu el gen de l'anèmia Fanconi. Es tracta d’una prova complicada que només poden realitzar alguns centres.

3. 

   
   
   Proves gèniques al fetus. Hi ha dues proves per al fetus en desenvolupament: una biòpsia de placenta (CVS) i una amniocentesi. Ambdues proves es realitzen en un hospital.
   • Es realitza una biòpsia de placenta 10-12 setmanes després de l’última menstruació d’una dona embarassada. El vostre metge inserirà un tub prim a través de la vagina i el coll uterí fins a la placenta. Aleshores, el metge xuclarà suaument per prendre mostres de teixit de la placenta i realitzarà proves de laboratori per detectar defectes genètics.
   • L’amniocentesi es realitza 15-18 setmanes després de l’última menstruació de la dona. El metge utilitza una agulla per eliminar una petita quantitat de líquid de les bosses al voltant del fetus. A continuació, el tècnic comprova els cromosomes de la mostra líquida si el gen és defectuós.

4. 

   
   
   Reconèixer els símptomes de l’anèmia de Fanconi. Després de néixer el bebè, comproveu si hi ha defectes físics que puguin ser un signe d’anèmia de Fanconi. Algunes discapacitats es poden examinar pel vostre compte, mentre que altres necessiten un metge.
   • L'anèmia Fanconi causa pèrdua de polze, deformitat del polze o més de 3 polzes. Els ossos dels braços, els malucs, les cames, les mans i els dits dels peus no estan completament formats ni formats de manera anormal. Els nens amb anèmia de Fanconi poden tenir una escoliosi o una columna vertebral corba.
   • Els ulls, les parpelles i les orelles també es poden deformar. Els nens amb anèmia de Fanconi poden quedar sords.
   • Al voltant del 75% dels pacients amb anèmia de Fanconi tenen almenys un defecte congènit.
   • Els nens petits amb anèmia de Fanconi poden tenir un defecte renal o un ronyó anormal.
   • L’anèmia Fanconi pot causar defectes cardíacs congènits. El més comú és el defecte septal ventricular (defecte septal ventricular), que és l’aparició d’un forat o defecte a l’envà inferior per evitar els ventricles esquerre i dret.
   publicitat

Mètode 2 de 3: reconèixer els signes de malaltia durant la infància o posteriors

1. 

   Cerqueu taques de pigmentació de la pell. El pacient veurà taques planes i marrons clares anomenades "café au lait" (en francès, "cafè amb llet"). O la pell del pacient pot presentar taques més clares (pèrdua de pigmentació).

2. 

   Busqueu anomalies del cap i de la cara. Aquestes anomalies poden incloure cap petit o gran, mandíbula inferior petita, cara petita (amb forma de cara d’ocell), front inclinat o esponjós, etc.
   • L’ull, les parpelles i les orelles d’una persona infectada es poden deformar. Aquests defectes poden causar problemes de visió i audició en persones amb anèmia de Fanconi.

3. 

   Busqueu defectes ossis. El polze es pot perdre o deformar. Els braços, avantbraços, cuixes i cames poden ser curts, arquejats o deformats. Les mans i els peus poden portar un nombre anormal d’ossos i, en alguns casos, fins a 6 dits.
   • La columna vertebral i les vèrtebres són localitzacions habituals de defectes ossis. Els defectes poden incloure curvatura de la columna vertebral (escoliosi), costelles anormals i columna vertebral, amb una vèrtebra addicional.

4. 

   
   
   Reconèixer els defectes genitals tant en homes com en dones. Com que els homes i les dones tenen sistemes genitals diferents, és important ser conscients dels diferents signes.
   • Els defectes genitals en els homes inclouen el subdesenvolupament de tots els genitals, penis petit, testicles ocults, uretra oberta a la cara inferior del penis, estenosi del prepuci (tensió anormalitat del prepuci, eviten la contracció del prepuci), petits testicles, disminueixen la producció d’espermatozoides que condueixen a la infertilitat.
   • Els defectes genitals en les dones no inclouen vagina o úter, vagina o úter molt estret o no creixen i contracció ovàrica.

5. 

   
   
   Tingueu en compte altres anomalies del desenvolupament. Els nadons que neixen poden tenir poc pes a causa de la manca d’alimentació de l’úter matern. És possible que els nens no es desenvolupin a un ritme normal, baix o menor que els seus companys. Qualsevol forma d’anèmia provoca un subministrament inadequat d’oxigen als diferents teixits, de manera que el pacient sol patir desnutrició. El cervell també està poc desenvolupat, per exemple, un coeficient intel·lectual baix o dificultat per aprendre.

6. 

   
   
   Compte amb els signes bàsics de l’anèmia. L’anèmia Fanconi és un tipus d’anèmia que presenta els mateixos símptomes que moltes altres malalties. Les persones amb aquestes malalties no són necessàriament causades per l’anèmia de Fanconi, però podria ser un dels motius.
   • La fatiga és el símptoma principal de l’anèmia. Els pacients se senten cansats perquè es redueix el subministrament d’oxigen (necessari per cremar nutrients a les cèl·lules i produir energia).
   • L’anèmia també està relacionada amb una disminució dels glòbuls vermells (glòbuls vermells). La pell d’un pacient pot quedar pàl·lida perquè el glòbul vermell és responsable del color vermell a la sang, que al seu torn dóna a la pell un color rosa.
   • L’anèmia provoca un augment del subministrament de sang del cor o un augment del subministrament de sang a altres teixits per compensar la manca d’oxigen. Això pot cansar el cor i provocar insuficiència cardíaca. Amb insuficiència cardíaca, els nadons solen tossir esputs espumosos, falta d’alè (sobretot estirats) o cos inflat.
   • Altres símptomes d’anèmia són marejos, mal de cap (per falta d’oxigen al cervell), pell freda i pàl·lida.

7. 

   Identificar signes de leucopènia. Els glòbuls blancs (WBC) creen la defensa natural del cos contra moltes infeccions. Quan la medul·la òssia és defectuosa, la quantitat de glòbuls blancs produïts disminueix i es perd la paret protectora natural del cos. Els nens seran més susceptibles a les infeccions causades per organismes que el cos humà normal pot resistir. La infecció sol ser més llarga i és més difícil de tractar.
   • Els nens diagnosticats de càncer a una edat primerenca han de ser examinats per detectar anèmia de Fanconi.

8. 

   Aneu amb compte amb els signes de trombocitopènia. Les plaquetes són essencials per a la coagulació de la sang. Si les plaquetes són deficients, els petits talls i ferides sagnaran més temps. Els nens també són propensos a contusions o petèquies a la pell. Les petites taques vermelles o morades de la pell són causades per la sang que flueix dels vasos sanguinis petits que hi ha sota la pell.
   • Si les plaquetes cauen significativament, la sang pot sortir de si mateixa des del nas, la boca o el tracte digestiu i a les articulacions. Es tracta d’un problema greu i que requereix atenció mèdica urgent.
   publicitat

Mètode 3 de 3: recepció del diagnòstic

1. 

   Parleu amb el vostre metge. Els signes anteriors són només símptomes que suggereixen que pot tenir anèmia de Fanconi. El nou metge és l’únic capaç de realitzar una prova per confirmar el diagnòstic. Abans de la prova, heu d’informar el vostre metge de totes les afeccions (si n’hi ha) que poden afectar la prova. Cal proporcionar informació sobre antecedents familiars, ús de medicaments, transfusions de sang recents (si s’escau) i altres malalties.

2. 

   Feu la prova d’anèmia que no es regenera. L’anèmia de Fanconi és una anèmia que no es regenera, en la qual la medul·la òssia es fa malbé i no produeix prou cèl·lules sanguínies. Per a la prova, el metge utilitzarà una agulla per prendre una mostra de sang del braç. La mostra de sang s’analitzarà al microscopi per realitzar una anàlisi de sang completa (CBC) o un recompte de reticulòcits.
   • A la prova de CBC, la mostra de sang es fa untar en un portaobjectes i s’examina al microscopi. A continuació, el metge calcularà el nombre de cèl·lules per assegurar un nombre adequat de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. Per identificar l’anèmia no regeneradora, el vostre metge mirarà els glòbuls vermells per veure si el nombre de cèl·lules ha disminuït significativament, la mida ha augmentat i si hi ha moltes cèl·lules que tenen una forma anormal.
   • En el recompte de reticulòcits, el metge observa la mostra de sang amb un microscopi i compta el recompte de reticulòcits. Són precursors directes dels glòbuls vermells. El percentatge de reticulòcits a la sang mostra la eficàcia de la medul·la òssia que produeix cèl·lules sanguínies. Si el pacient té una anèmia que no es regenera, el percentatge baixarà significativament, a prop de zero.

3. 

   Rep assaig de citologia de flux. El metge treu algunes cèl·lules de la pell i les fa créixer en un medi químic. Si es porta el gen de l’anèmia Fanconi, la mostra cel·lular deixarà de créixer en una fase anormal que l’examinador pot veure.

4. 

   Feu-vos una prova de medul·la. Durant aquesta prova, s’extreu part de la medul·la òssia per a una prova viva. Després d’aplicar un anestèsic tòpic, el metge inserirà una agulla metàl·lica gruixuda i gran a l’os, generalment l’os de la canya, la part superior de l’estèrnum o la pelvis.
   • Si el pacient és un nen petit o el pacient és difícil de controlar, el metge pot utilitzar anestèsic per dormir el pacient i realitzar una aspiració de medul·la òssia.
   • Fins i tot amb anestèsia, el pacient encara sentirà força dolor. Hi ha tants nervis a l’interior de l’os que l’anestèsic local no es pot injectar amb una agulla normal.
   • Després d’inserir l’agulla a una certa profunditat, el metge fixa la xeringa a l’agulla i treu lleugerament l’èmbol. El líquid daurat que s’extreu és la medul·la òssia. Es provarà el fluid daurat per veure si es produeixen prou cèl·lules sanguínies. El dolor sol desaparèixer immediatament després de treure l’agulla.
   • De tant en tant, la medul·la es pot endurir i fibrosar a causa de llargs períodes d’inactivitat. En aquest cas, el fluid groc no serà aspirat i es denomina "aixeta seca".

5. 

   Rep una biòpsia de medul·la òssia. En el cas d'un "aixecament sec", el metge recomanarà una biòpsia de medul·la òssia per comprovar l'estat correcte de la medul·la. El procediment és similar a un examen de medul·la òssia, però utilitza una agulla més gran i elimina un tros de teixit de medul·la òssia. El teixit de la medul·la òssia s’examinarà amb un microscopi per comprovar el percentatge de cèl·lules danyades. publicitat

Advertiment

• L'anèmia de Fanconi no es confon amb la síndrome de Fanconi, un trastorn renal.
• Tingueu en compte que l’anèmia de Fanconi pot ser molt difícil de diagnosticar. Com que hi ha moltes altres causes que poden provocar anèmia, sovint és difícil diagnosticar l’anèmia de Fanconi. Tot i que és una malaltia de les cèl·lules sanguínies, també afecta molts altres òrgans del cos i pot causar símptomes més destacats.
• L’anèmia de Fanconi s’associa amb moltes altres afeccions i malalties. Si se us diagnostica anèmia de Fanconi, és possible que tingueu moltes altres malalties com la leucèmia, altres càncers, malalties renals i defectes cardíacs.
• Un trasplantament de medul·la òssia pot ajudar a tractar l’anèmia de Fanconi. Es tracta d’un tractament habitual per a l’anèmia no renovable. No obstant això, el procés de preparació per a un pacient amb anèmia de Fanconi és diferent de l’anèmia no renovable. Els pacients amb anèmia de Fanconi requereixen quimioteràpia i radioteràpia diferents dels pacients amb altres anèmies no renovables. Per tant, aquest tractament s’ha d’utilitzar amb precaució.