Autora:
William Ramirez
Data De La Creació:
18 Setembre 2021
Data D’Actualització:
1 Juliol 2024
Content
La síndrome de Prader-Willi (PWS) és un trastorn heretat que se sol diagnosticar a la primera infància.La malaltia afecta el desenvolupament de moltes parts del cos, comporta problemes de comportament i sovint condueix a l’obesitat. A l’hora de diagnosticar es tenen en compte els símptomes clínics i les proves genètiques. Apreneu a reconèixer el PWV en nens perquè pugueu obtenir al vostre fill el tractament i atenció adequats quan sigui necessari.
Passos
Part 1 de 3: Funcions clau
1 Músculs febles. Un dels principals signes de la síndrome de Prader-Willi és la debilitat muscular i la disminució del to muscular. Els músculs febles solen ser més fàcils de notar a la zona del tors. Busqueu també les extremitats o el cos flàccid. Entre d’altres coses, el bebè pot plorar de manera feble o tranquil·la. - Normalment, això es nota durant el part o immediatament després del part. Al cap d’uns mesos, els músculs flàccids o febles poden tonificar o enfortir-se.
2 Problemes d’alimentació. La dificultat per alimentar-se és un altre problema comú amb el PWS. El nen pot tenir un reflex de succió poc desenvolupat, de manera que necessita ajuda. A causa de les dificultats d’alimentació, el nadó comença a créixer lentament o no creix en absolut. - Es poden utilitzar tubs d’alimentació o mugrons especials per ajudar el nadó a menjar bé.
- És aquest problema el que normalment impedeix que un nadó creixi i es desenvolupi amb normalitat.
- Al cap d’uns mesos, el reflex de succió pot tornar a la normalitat.
3 Fort augment de pes. Amb el pas del temps, el nen comença a augmentar ràpidament l’excés de pes. Això sol ser causat per problemes amb la hipòfisi i pertorbacions hormonals. Un nen pot menjar en excés, tenir gana constantment o tenir una necessitat obsessiva d’aliments, cosa que contribueix a l’augment de pes. - Això sol passar entre els un i els sis anys.
- Posteriorment, es pot diagnosticar obesitat al nen.
4 Trets facials anormals. Els trets facials anormals són un altre signe de PWS. Aquests inclouen ulls en forma d’ametlla, un llavi superior prim, temples estrets i cantonades caigudes de la boca. El nas del nen pot estar capgirat. 
5 Retard del desenvolupament dels genitals. Un altre signe de PWV, que fa referència al desenvolupament del cos, és el desenvolupament tardà dels genitals. En nens amb PWS, l’hipogonadisme és freqüent, la qual cosa implica una disminució de l’activitat de les gònades. Tots aquests problemes causen un desenvolupament retardat dels genitals. - Les nenes poden tenir uns llavis i un clítoris massa petits, mentre que els nois poden tenir un petit escrot o penis.
- També és possible la pubertat tardana o incompleta.
- Tots aquests problemes poden provocar infertilitat.
6 Retard de desenvolupament. Els nens amb PWS poden presentar signes de retards en el desenvolupament. Normalment inclouen discapacitat intel·lectual o aprenentatge de lleu a moderada. Aquests nens més tard començaran a seure o caminar i a realitzar altres activitats generals. - En una prova de CI, un nen sol obtenir entre 50 i 70 punts.
- A més, el nen pot tenir problemes amb el desenvolupament de la parla.
Part 2 de 3: Rètols addicionals
1 Baixa mobilitat. La baixa mobilitat és una característica addicional de PWV. Podeu notar aquest problema fins i tot durant l’embaràs. En aquest cas, l’embrió de l’úter es mou menys de l’habitual. Després del naixement, el nadó pot trobar-se malament, excessivament feble i adormit, generalment un símptoma d’un bebè plorant dèbilment. 
2 Trastorns del son. Amb PWS, un nen pot experimentar trastorns del son en què els nadons romanen somnolents durant el dia, no dormen bé a la nit i es desperten amb freqüència. - A més, el nen pot tenir atacs d’apnea del son.
3 Problemes de comportament. Els nens amb síndrome de Prader-Willi tenen diversos problemes de comportament. Sovint són més tossuts o llancen rabietes. A més, els nens amb PWS sovint menteixen o roben diferents coses, especialment quan es tracta de menjar. - Entre altres coses, poden aparèixer símptomes associats a un trastorn obsessiu-compulsiu i fins i tot a una exfoliació obsessiva de la pell.
4 Signes físics menors. Hi ha diversos signes físics addicionals que serveixen com a criteris secundaris en el diagnòstic de VPH.Els nens amb els cabells, la pell o els ulls inusualment blancs, clars o apagats tenen un risc elevat. Presteu també atenció a l’estrabisme i la miopia. - Entre altres coses, són possibles anomalies físiques com mans o peus petits o estrets. A més, el nen pot ser massa baix per a la seva edat.
- Un dels signes pot ser una saliva enganxosa o gruixuda.
5 Altres signes. A més, els nens amb síndrome de Prader-Willi poden presentar altres símptomes menys freqüents. Aquests inclouen la incapacitat d’escopir i un llindar de dolor elevat. Es poden produir problemes ossis com l’escoliosi (curvatura de la columna vertebral) o l’osteoporosi (ossos fràgils). - L’activitat suprarenal anormal pot conduir a la pubertat precoç.
Part 3 de 3: Assistència mèdica
1 Quan demanar atenció mèdica. Quan es diagnostica la síndrome de Prader-Willi, els metges utilitzen signes bàsics i addicionals com a criteri. Presteu atenció a aquests signes per saber si el vostre fill ha de mostrar-se a un metge. - Si un nen menor de dos anys té cinc signes, és necessari realitzar un diagnòstic. Tres o quatre signes haurien d’estar relacionats amb els símptomes principals i la resta haurien de ser addicionals.
- Els nens majors de tres anys han de tenir almenys vuit signes. Quatre o cinc d’aquests haurien d’estar relacionats amb els símptomes principals.
2 Mostra el teu fill a un metge. Intenteu no perdre’s les revisions postpart previstes perquè els metges puguin diagnosticar la síndrome de Prader-Willi abans d’hora. El metge supervisarà el desenvolupament del nen i detectarà els possibles problemes de manera oportuna. Durant qualsevol visita al metge a una edat primerenca, pot diagnosticar PWS en funció dels signes trobats en l'examen. - Durant els exàmens, el metge comprova l’alçada, el pes, el to muscular i la mobilitat, l’estat dels genitals i la circumferència del cap. A més, el pediatre controla constantment el progrés del desenvolupament del nen.
- Informeu sempre al vostre metge sobre problemes d’alimentació, problemes de son o signes de letargia.
- Si el nen s’ha fet gran i observeu que té tendència a menjar en excés o necessita una alimentació excessiva, no n’haureu d’informar el metge.
3 Anàlisi genètica. Si sospiteu que hi ha PWS, es prescriu una anàlisi genètica de sang. Aquesta prova pot confirmar el diagnòstic buscant anomalies al cromosoma 15. Si teniu parents amb aquesta afecció, podeu fer una prova prenatal per comprovar si el nadó té PWS. - A més, l’anàlisi genètica permet establir la probabilitat del naixement d’altres nens amb aquesta síndrome.
